「筋ジストロフィーと診断されたけれど、これから自宅で暮らし続けられるのだろうか」
「だんだん体が動かなくなっていく家族を、家族だけで支えきれるのか不安」
筋ジストロフィーは、ゆっくりと、しかし確実に進行していく病気です。診断を受けてからの時間の長さゆえに、ご家族は「今は何とかなっているけれど、この先どうなるのか」という、出口の見えない不安を抱えやすい病気でもあります。
先に、要点をまとめます。
- 筋ジストロフィーは指定難病113に位置づけられており、重症度分類の基準を満たせば医療費助成の対象になります（出典: 難病情報センター）
- 在宅生活は重度訪問介護（障害福祉サービス）・訪問看護（医療保険、別表第7）・指定難病の医療費助成という3つの制度の柱で支えられ、進行段階に応じて組み合わせを変えていきます
- 病型によって進行の速さ・症状の出方は大きく異なるため、「同じ病名だから同じ経過をたどる」とは限らず、その方の状態に合わせた支援設計が必要です
この記事の後半では、「呼吸の支援が必要になったら、もう自宅では暮らせないのでは」という、多くのご家族が抱く不安についても触れます。結論を先に言うと、人工呼吸器を使いながら自宅で暮らしている方は現実に大勢いらっしゃり、そのための制度もあります。詳しくは後半でご説明します。
なお、似た経過をたどる病気としてALSと診断されたら｜家族が最初にやるべきこと・使える支援制度もあわせてご覧いただくと、在宅療養の全体像がつかみやすくなります。
筋ジストロフィーはなぜ「指定難病」と呼ばれる？
筋ジストロフィーは、難病法にもとづく指定難病113に位置づけられています。重症度分類の基準を満たせば、医療費助成の対象になります。
筋ジストロフィーは、平成27年（2015年）7月1日から、難病法（難病の患者に対する医療等に関する法律）にもとづく指定難病113に位置づけられています（出典: 難病情報センター「筋ジストロフィー（指定難病113）」）。
「筋ジストロフィー」とひとことで言っても、デュシェンヌ型・ベッカー型・肢帯型・顔面肩甲上腕型・筋強直性（筋緊張性）ジストロフィーなど、いくつもの病型があります。発症する年齢も、進行の速さも、現れる症状も病型によって異なります。だからこそ、「同じ病名だから同じ経過をたどる」とは限らず、その方の状態に合わせた支援設計が必要になります。
指定難病であることの最大のメリットは、医療費助成の対象になりうるという点です。指定難病の医療費助成は、(1) 診断基準を満たして指定難病と診断され、(2) 「重症度分類等」に照らして病状が一定程度以上であるか、軽症でも医療費が高額な場合の特例に該当する、という条件で受けられます（出典: 難病情報センター「指定難病患者への医療費助成制度のご案内」）。
筋ジストロフィーの重症度分類では、生活能力（modified Rankin Scale）・食事/栄養・呼吸・循環の4項目が評価され、このうちいずれかが基準を満たせば申請の対象になります（出典: 難病情報センター「筋ジストロフィー（指定難病113）」）。進行に伴って歩行や嚥下、呼吸に影響が出てきた段階では、対象になる可能性が高まります。ご自身・ご家族の状態がこの基準に当てはまるかどうかは、まず主治医に確認するのが確実です。
在宅介護を支える3つの柱は何？
重度訪問介護（障害福祉サービス）・訪問看護（医療保険、別表第7）・指定難病の医療費助成の3つです。生活の支援と医療の支援、費用の軽減をそれぞれ別の制度が担います。
筋ジストロフィーのある方の在宅生活は、大きく3つの制度の柱で支えられます。
1. 重度訪問介護（障害福祉サービス）
重度訪問介護は、重い障害のある方が自宅で暮らし続けるための、長時間の見守りと身体介護を組み合わせたサービスです。
対象になるのは、障害支援区分が区分4以上で、二肢以上に麻痺等があり、認定調査項目の「歩行」「移乗」「排尿」「排便」がいずれも「支援が不要」以外と認定されている方などです（出典: 厚生労働省「障害福祉サービスの内容」）。筋ジストロフィーの進行によって四肢の力が落ち、日常生活の多くに介助が必要になった段階で、この要件に該当してくるケースが多くあります。
重度訪問介護そのものの仕組みは、重度訪問介護とは？対象者・費用・申請方法をわかりやすく解説で詳しく整理しています。あわせて読んでいただくと、申請から利用開始までの流れがつかめます。埼玉県内にお住まいで、実際の申請窓口を市区町村別に知りたい方は、埼玉で介護の相談をしたい｜無料で頼れる窓口と相談先一覧もご参照ください。
2. 訪問看護（医療保険）
筋ジストロフィー、正確には「進行性筋ジストロフィー症」は、訪問看護の別表第7「厚生労働大臣が定める疾病等」に含まれています。
この別表第7に該当する病気の方は、介護認定の有無や年齢にかかわらず、医療保険での訪問看護が適用され、週4日以上・1日複数回・2か所以上の訪問看護ステーションから訪問を受けることが可能になります（出典: 厚生労働省「訪問看護療養費に係る指定訪問看護の費用の額の算定方法」別表第7）。
たんの吸引・経管栄養・人工呼吸器の管理といった医療的ケアが必要になっても、訪問看護が手厚く入れる仕組みがあるということです。重度訪問介護（生活の支援）と訪問看護（医療の支援）の役割分担は、重度訪問介護と訪問看護・訪問診療はどう違う？在宅医療との連携ガイドでくわしく解説しています。
3. 指定難病の医療費助成
前章でふれたとおり、筋ジストロフィーは指定難病として医療費助成の対象になりえます。埼玉県では、申請の窓口はお住まいの地域を管轄する保健所で、受給者証の交付までには申請からおおむね2〜3か月かかります（出典: 埼玉県「指定難病医療給付制度について」「指定難病医療給付制度申請の手続き（新規申請）」、2026年10月2日確認）。さいたま市にお住まいの方は、さいたま市保健所または各区役所の保健センターが窓口です（出典: さいたま市「さいたま市指定難病医療給付制度」）。
時間がかかるため、医師から指定難病に該当すると説明を受けたら、早めに保健所に相談しておくことをおすすめします。ご家族が「まだ申請するかどうか迷っている」段階でも、保健所は相談だけでも応じてくれます。
お金まわりの全体像は介護サービスの費用が不安な方へ｜自己負担0円になるケースも解説もご参照ください。3つの制度は別々の窓口（障害福祉課・訪問看護ステーション・保健所）にまたがるため、それぞれを個別に申請する必要がありますが、相談支援専門員やケアマネが間に立つことで、窓口をまたぐ調整の負担を減らすことができます。
進行に呼吸の問題が加わってきたら、自宅では暮らせなくなる？
暮らせます。人工呼吸器を使いながら自宅で暮らしている方は現実に大勢おり、埼玉県独自の在宅人工呼吸器使用患者支援事業などの制度もあります。
筋ジストロフィーの多くの病型では、進行に伴って呼吸を担う筋肉の力も落ちていきます。やがて、非侵襲的な人工呼吸（マスク型のNPPV）や、気管切開を伴う人工呼吸器が必要になる方もいます。
「人工呼吸器が必要になったら、もう施設に入るしかないのでは」と感じるご家族は少なくありません。けれど、人工呼吸器を使いながら自宅で暮らしている方は、現実に大勢いらっしゃいます。在宅で人工呼吸器とともに暮らす仕組みは、人工呼吸器をつけても自宅で暮らせる？在宅生活を支える仕組みで具体的にまとめています。
埼玉県では、在宅で人工呼吸器を使う難病・特定疾患の方に向けて、診療報酬で定められた回数を超える訪問看護の超過分を公費で負担する在宅人工呼吸器使用患者支援事業などが用意されています（出典: 埼玉県「在宅人工呼吸器使用患者支援事業について」）。停電・災害への備えについては災害・停電が起きたら、うちの家族はどうなる？｜重度訪問介護を使う在宅家族の災害備えガイドも参考にしてください。人工呼吸器を使う方にとって、電源の確保は命に直結するテーマです。夏場の熱中症とあわせた具体的な備え方は、人工呼吸器の停電対策｜エアコンは我慢せず外部バッテリーを常備｜重度訪問介護にまとめています。
呼吸の支援が必要になった段階では、重度訪問介護の支給量そのものを見直す必要が出てくることも多くあります。夜間の見守りを含めた必要な時間数の考え方は、重度訪問介護の「支給時間」はどう決まる？足りないと感じたときの考え方で解説しています。
3つの制度は具体的にどう組み合わせる？進行段階別の例
発症〜歩行に影響が出る段階では医療費助成の申請、日常生活の大半に介助が必要になった段階で重度訪問介護、呼吸への影響が出た段階で訪問看護と在宅人工呼吸器支援を重ねていくのが基本の流れです。
制度の名前を並べられても、「結局いつ何を申請すればいいのか」がイメージしにくいという声をよくいただきます。ここでは、進行の目安に沿って具体的な組み合わせ方を整理します。
- 診断〜歩行や日常動作に影響が出はじめた段階: まず主治医に重症度分類の基準に該当するかを確認し、該当すれば保健所へ指定難病の医療費助成を申請します。この段階では訪問看護・重度訪問介護はまだ不要なケースが多いですが、将来の見通しを主治医・相談支援専門員と共有しておくと、次の段階への移行がスムーズになります
- 日常生活の多くに介助が必要になった段階: 障害支援区分の認定調査を受け、区分4以上の認定が得られれば重度訪問介護を申請します。長時間の見守り・身体介護がここから利用できるようになります
- 嚥下や呼吸に影響が出てきた段階: 訪問看護（別表第7）を導入し、医療保険での手厚い訪問看護体制に切り替えます。重度訪問介護（生活支援）と訪問看護（医療的ケア）を並行して使う形になります
- 人工呼吸器が必要になった段階: 在宅人工呼吸器使用患者支援事業などの埼玉県独自の制度を活用し、訪問看護の回数・停電時の電源確保を含めた体制を整えます
大切なのは、すべてを一度に揃えようとしないことです。今の段階で必要な制度から着手し、進行に応じて後から追加していく、という考え方で十分間に合います。
家族が抱え込まないためにできることは？
相談支援専門員・患者家族会・負担軽減サービスの3つに早めにつながっておくことです。家族だけで背負わない仕組みを作ることが、長期化する在宅介護を続けるための土台になります。
筋ジストロフィーは進行性の病気です。ご家族は「いつまで自分たちで支えられるのか」というプレッシャーを、何年にもわたって抱え続けることになります。
だからこそ、家族だけで背負わない仕組みを早めに作っておくことが大切です。
- 相談支援専門員につながる、障害福祉サービスを使うには、サービス等利用計画を作る相談支援専門員の存在が欠かせません。どこに相談すればよいか迷うときは埼玉で介護の相談をしたい｜無料で頼れる窓口と相談先一覧をご覧ください。
- 患者・家族の会とつながる、一般社団法人 日本筋ジストロフィー協会（JMDA）は、患者・家族の電話相談や情報提供を行っています。同じ病気と向き合う人とつながることは、制度の情報源としても、気持ちの支えとしても力になります。
- 介護負担そのものに向き合う、在宅介護が長期化するなかで、ご家族自身が疲れ果ててしまうことは珍しくありません。在宅介護がつらい…家族の負担を減らす方法と頼れるサービスまとめで、負担を軽くする考え方を整理しています。
- 65歳以降の制度の変化を早めに知っておく、長期にわたって重度訪問介護を利用してこられたご本人が65歳を迎えると、介護保険との関係が新たな論点になります。65歳になったら重度訪問介護は使えなくなる？介護保険への移行と継続のしくみで、その考え方を整理しています。
ご家族が今、目の前の介護で手一杯なときほど、こうした「つながっておく」ための一歩を後回しにしがちです。まずは一般社団法人 日本筋ジストロフィー協会の相談窓口に電話をかけてみる、それだけでも構いません。
この記事で持ち帰っていただきたいこと
ここまでの内容を整理すると、次の3点が筋ジストロフィーの在宅介護を考えるうえでの判断材料になります。
- 在宅生活は重度訪問介護・訪問看護（別表第7）・指定難病の医療費助成という3つの制度の柱で支えられており、それぞれ別の窓口に申請が必要であること
- 制度は進行の段階に合わせて後から追加していけばよく、診断された時点ですべてを揃える必要はないこと
- 呼吸の支援が必要になっても自宅での生活は続けられ、埼玉県独自の在宅人工呼吸器使用患者支援事業のような制度も用意されていること
まとめ：制度は「進行に合わせて組み替えていく」もの
筋ジストロフィーのある方の在宅生活は、一度仕組みを作って終わり、ではありません。歩行が難しくなった、嚥下が落ちてきた、呼吸の支援が必要になった。その段階ごとに、重度訪問介護・訪問看護・医療費助成の組み合わせを少しずつ組み替えていく、長いお付き合いになります。
まずは、今日のうちに、これまで主治医から重症度や今後の見通しについて説明を受けた内容を、簡単にメモとして書き出してみてください。次に相談支援専門員やケアマネに相談するとき、その場で状況を説明しやすくなります。
その上で、
- 主治医に「指定難病の医療費助成の対象になるか」を確認する
- 相談支援専門員・ケアマネに、今後の進行を見据えた支援設計を相談する
- 保健所・市町村の障害福祉窓口に、申請の段取りを聞いておく
この3つから始めてみてください。一度に完璧な計画を立てる必要はありません。
ご相談・お問い合わせ
ノベラクトケアでは、筋ジストロフィーをはじめとした難病・重度障害のある方の重度訪問介護について、無料でご相談を承っています。
- 電話: 048-871-6572（平日9:00〜18:00）
- お問い合わせフォーム: /contact
- 対応エリア: 川越市・さいたま市をはじめ埼玉県全域に対応
「まだサービスを使うか決めていないが、これからのことを相談したい」という段階でも構いません。お気軽にご連絡ください。
よくある質問
筋ジストロフィーと診断されたら、まず何をすればいいですか？
まずは主治医に、指定難病の医療費助成（重症度分類の基準）に該当するかを確認してください。該当する場合は、お住まいの地域を管轄する保健所に申請の相談をします。あわせて、今後の見通しについて相談支援専門員やケアマネに相談しておくと、次の段階の準備がしやすくなります。
重度訪問介護と訪問看護は同時に使えますか？
はい、同時に利用できます。重度訪問介護は生活全般の見守り・身体介護を担う障害福祉サービス、訪問看護は医療的ケアを担う医療保険のサービスで、役割が異なります。進行に伴って医療的ケアが必要になった段階では、両方を併用するケースが多くあります。
指定難病の医療費助成の申請には、どのくらい時間がかかりますか？
埼玉県の場合、申請から受給者証の交付まで、おおむね2〜3か月かかります（出典: 埼玉県「指定難病医療給付制度申請の手続き」）。時間がかかるため、医師から指定難病に該当すると説明を受けたら、早めに保健所に相談しておくことをおすすめします。
人工呼吸器が必要になったら、施設に入るしかないのでしょうか？
いいえ、人工呼吸器を使いながら自宅で暮らしている方は現実に大勢いらっしゃいます。埼玉県には在宅人工呼吸器使用患者支援事業のような支援制度もあり、訪問看護・重度訪問介護と組み合わせることで在宅生活を続けられます。
病型によって使える制度は変わりますか？
制度の枠組み自体はどの病型でも共通ですが、進行の速さや症状の出方は病型によって異なります。そのため、実際にいつどの制度を申請するかのタイミングは、その方の状態に合わせて主治医・相談支援専門員と相談しながら決めることが大切です。
参考・出典
- 難病情報センター「筋ジストロフィー（指定難病113）」
- 難病情報センター「指定難病患者への医療費助成制度のご案内」
- 厚生労働省「障害福祉サービスの内容」
- 埼玉県「指定難病医療給付制度について」
- 埼玉県「指定難病医療給付制度申請の手続き（新規申請）」
- さいたま市「さいたま市指定難病医療給付制度」
- 埼玉県「在宅人工呼吸器使用患者支援事業について」
- 一般社団法人 日本筋ジストロフィー協会（JMDA）
※制度の対象範囲や運用は、病型・病状や市町村によって異なり、随時更新されます。最新かつ詳細な内容は、必ず主治医・お住まいの保健所・市町村の障害福祉担当窓口にご確認ください。